Theo thống kê trên thế giới, hiện tại có hơn 300 triệu BN đang mắc khoảng 6,000 loại bệnh hiếm, chiếm khoảng 3,5 – 5,9% dân số toàn thế giới và 72% là các bệnh liên quan đến gen và di truyền cũng như hơn 70% các bệnh hiếm khởi phát triệu chứng từ lúc bé1. Cũng theo Tổ chức y tế thế giới tại Việt Nam, cứ trong 15 người thì có 1 người bị ảnh hưởng bởi bệnh hiếm, tương đương với 6 triệu người chịu ảnh hưởng do bệnh hiếm gây ra.Trong đó, có tới 58% ở trẻ em, 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi2.
Bắt đầu từ năm 2008, ngày cuối cùng của tháng hai hàng năm (28 hoặc 29/2) đã được chọn làm ngày Bệnh hiếm thế giới và được tổ chức hàng năm. Đến năm 2019 có khoảng hơn 100 quốc gia cùng tổ chức và đồng hành cùng cộng đồng bệnh hiếm nhân ngày này1
Trong chương trình năm nay, bệnh Teo cơ tủy nhận được nhiều sự chú ý với các hoạt động nhiều ý nghĩa từ nhóm người nhà trẻ em mắc teo cơ tủy.
Nhật ký trẻ teo cơ tủy ghi lại những dòng tâm sự từ nhiều gia đình có bé mắc Teo cơ tủy được phát trong sự kiện nhằm giúp cộng đồng hiểu hơn những gánh nặng về tinh thần & vật chất gây ra do bệnh hiếm này.
Theo chia sẻ của chị Phương, đại diện của cộng đồng Teo cơ tủy Việt Nam: “bệnh Teo cơ tủy không chỉ đem đến những khó khăn tột cùng cho bệnh nhân/gia đình mà còn là thách thức với các y bác sỹ về mặt thăm khám, chẩn đoán, điều trị… Và một trong những mong muốn cấp thiết hàng đầu của các gia đình đó là có được sự hỗ trợ về chi phí từ cộng đồng và các tổ chức từ thiện cũng như các chính sách chi trả từ nhà nước bên cạnh nhu cầu nâng cao kiến thức về chăm sóc các bé tại nhà, từ đó làm giảm gánh nặng và giúp trẻ tiếp cận với điều trị hiệu quả”.
Theo PGS. TS. BS. Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền & liệu pháp phân tử thuộc Bệnh viện Nhi Trung Ương: “Thông thường các bệnh hiếm do căn nguyên di truyền và 95% chưa có thuốc điều trị đặc hiệu. Nhưng cũng may mắn là hiện nay nhờ công nghệ khoa học tiến bộ thì vài bệnh hiếm trong đó có Teo cơ tủy có nguyên nhân đột biến mất gen chức năng do di truyền đã có được vài giải pháp điều trị mới, có thể gọi là giải quyết được nguyên nhân của bệnh. Tuy nhiên hiệu quả điều trị này còn phụ thuộc rất nhiều vào việc các bé phải được phát hiện và điều trị thật sớm. Để làm được điều đó cần phải có các chương trình nâng cao nhận thức cho cộng đồng về các bệnh hiếm từ sớm, ví như bệnh Teo cơ tủy, từ lúc bé vừa sinh ra nếu nghi ngờ có dấu hiệu bệnh thì phải chuyển lên đúng tuyến chuyên môn như BV Nhi Trung Ương để được thăm khám, chẩn đoán và điều trị phù hợp thì mới mong bé có thể phát triển và hòa nhập vào xã hội được”.
Cũng theo TTND. PGS. TS. Lương Ngọc Khuê – Cục trưởng Cục Quản lý khám, chữa bệnh - Bộ Y Tế: “Ở Việt Nam, các bệnh trong đó có bệnh hiếm đã được quan tâm từ rất sớm và đã làm liên tục trong nhiều năm qua, điển hình như một số bệnh di truyền trong đó có bệnh Teo cơ tủy đã và đang được quan tâm thích hợp trong chẩn đoán, điều trị cho người bệnh. Việc quản lý, chẩn đoán và điều trị đúng người bệnh hiếm luôn là vấn đề phức tạp, chi phí cao ngay cả đối với các nước phát triển và cần sự quan tâm, nhận thức của cả cộng đồng. Cục Quản lý khám, chữa bệnh - Bộ Y Tế đã tích cực tham mưu Bộ trưởng thực hiện nhiều giải pháp để từng bước triển khai kế hoạch, hỗ trợ các bệnh viện nhằm thực hiện tốt công tác quản lý chẩn đoán và điều trị các bệnh hiếm này, cụ thể với các nhiệm vụ trọng tâm như xây dựng định hướng kế hoạch hành động về quản lý bệnh hiếm; xây dựng các chính sách về quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam…Trong thời gian tới Cục Quản lý Khám, chữa bệnh tiếp tục tham mưu Lãnh đạo Bộ các chính sách về bệnh hiếm như cập nhật bổ sung hướng dẫn chẩn đoán, điều trị, các danh mục bệnh hiếm, phối hợp cùng các đơn vị liên quan nhằm làm sâu sắc thêm cách tiếp cận đối với bệnh hiếm cũng như kinh nghiệm của nước ngoài nhằm mục đích cao nhất là vì người bệnh hiếm”.
Bệnh teo cơ tủy cũng nhận được quan tâm từ Quỹ bảo trợ trẻ em Việt Nam - Bộ Lao động Thương Binh & Xã hội và công ty TNHH Novartis Việt Nam, thông qua việc phối hợp thực hiện dự án “Nâng cao nhận thức và tăng cường hỗ trợ trẻ em mắc teo cơ tủy” kéo dài 3 năm bắt đầu từ năm 2022. Với mong muốn tất cả trẻ em không may sinh ra mắc bệnh này sẽ được nhanh chóng phát hiện, chẩn đoán thông qua xét nghiệm gen và kịp thời tiếp cận các hỗ trợ cũng như điều trị phù hợp để các trẻ này có cơ hội phục hồi chức năng vận động và hòa nhập với xã hội sau này.
